O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença

A deficiência de glutaril-Coenzima A (CoA) desidrogenase (GDD) é uma doença neurometabólica autossómica recessiva com uma incidência estimada de 1:50.000 recém-nascidos caucasianos. É causada por mutações no gene da glutaril-CoA desidrogenase, localizado em 19p13.2. A glutaril-CoA desidrogenase é uma enzima mitocondrial chave nas vias catabólicas dos aminoácidos L-triptofano, L-lisina e L-hidroxilisina, catalisando a conversão de glutaril-CoA em crotonil-CoA. A GDD caracteriza-se bioquímicamente pela acumulação de ácidos glutáricos dicarboxílicos, ácidos 3-hidroxiglutárico e glutacónico e glutarilcarnitina. Em termos clínicos caracteriza-se por uma neuropatologia distinta, mas apenas excepcionalmente apresenta a sintomatologia metabólica clássica, como a hipoglicemia ou acidose. Durante um período vulnerável do desenvolvimento do cérebro, geralmente entre os 6 e 12 meses de idade, a encefalopatia aguda resulta em danos estriatais bilaterais através de um mecanismo excitotóxico e leva ao desenvolvimento de doença do movimento distónica discinética grave. A fase pré-encefalopática é assintomática, mas muitas vezes a macrocefalia progressiva é detectável. A análise dos ácidos orgânicos na urina em doentes suspeitos visa a detecção precoce da GDD. A análise das acilcarnitinas a partir de sangue seco em cartão pode potencialmente vir a ser implementada nos programas de rastreio neonatal. Após detecção pré-sintomática, o tratamento dietético, a suplementação de carnitina e a intervenção imediata para tratar as doenças intercorrentes podem ser iniciadas precocemente e foi demonstrado que previnem os danos neuronais agudos na maioria das crianças.

Editor(es):  Prof Georg HOFFMANN - Prof Stefan KÖLKER - Atualizado em: Junho 2003

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Français (2013) Nederlands (2013) Italiano (2013) Polski (2013, pdf) Suomi (2013, pdf)