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Syndrome de myopathie-diabète sucré

Définition

Myopathie rare d'origine génétique due à une mutation de l'ADN mitochondrial, caractérisée par une faiblesse musculaire à progression lente (atteinte des muscles proximaux plus importante que celle des muscles distaux), touchant principalement les muscles du visage et de la ceinture scapulaire, associée à un diabète sucré insulinodépendant. Une atteinte neurologique et une myopathie congénitale peuvent être observées dans certains cas.

ORPHA:2596

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.3
  • CIM-11: 8C73.Y
  • OMIM : 500002
  • UMLS : C1839028
  • MeSH : -
  • GARD: 3881
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2018) Español (2018) Italiano (2018) Nederlands (2018)

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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Services aux patients et
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Dépistage néonatal

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