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Miopatia e diabete mellito

Definizione della malattia

È una miopatia genetica rara correlata al DNA mitocondriale, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva (più marcata quella prossimale rispetto a quella distale), che interessa soprattutto i muscoli facciali e i cingoli scapolari, associata a diabete mellito insulino-dipendente. Alcuni pazienti mostrano un interessamento neurologico e miopatia congenita di grado variabile.

ORPHA:2596

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G71.3
  • ICD-11: 8C73.Y
  • OMIM: 500002
  • UMLS: C1839028
  • MeSH: -
  • GARD: 3881
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Français (2018) Nederlands (2018)

Informazioni supplementari

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Risorse centrate sul paziente per questa malattia

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