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La prevalencia de la espongiosis medular renal (EMR) en la población general es desconocida; las estimaciones sugieren una prevalencia de 1/2.000-20.000. Sin embargo, es probablemente mucho más elevada, hasta del 20%, en los pacientes formadores recurrentes de cálculos renales de calcio. La EMR afecta por igual a hombres y mujeres.

La mayoría de pacientes con EMR permanece asintomática; el diagnóstico de los pacientes sintomáticos suele producirse entre los 30 y los 50 años, aunque el rango de edad es más amplio. Las principales manifestaciones clínicas son los cálculos renales, la hematuria y las infecciones del tracto urinario. La hipercalciuria, la acidificación de la orina y el hiperparatiroidismo, pueden contribuir a la disminución de la densidad ósea, lo que conduce a la osteopenia y a la osteoporosis que se observa en algunos pacientes con EMR. Las ectasias medulares varían entre 1 y 7 mm de tamaño y no suelen presentar cálculos. Éstos están compuestos principalmente por fosfato de calcio y oxalato de calcio, y suelen reaparecer cada dos años. El dolor en flanco puede producirse en presencia o ausencia de cálculos, y puede ser agudo y asemejarse a un cólico renal. El dolor crónico es poco frecuente, pero puede provocar una discapacidad importante. La hematuria puede producirse en presencia o ausencia de cálculos, puede ser microscópica o macroscópica, puntual o recurrente, y suele ser indolora a menos que los coágulos provoquen una obstrucción ureteral o se asocie a una nefrolitiasis. Las anomalías de la función tubular observadas incluyen alteraciones de la concentración urinaria, acidosis tubular distal incompleta y manifiesta, e hipocitraturia. La ocurrencia en niños es infrecuente, y suele manifestarse con graves consecuencias óseas de la acidosis tubular renal distal (fallo de medro, talla baja y síntomas similares a los del raquitismo). La EMR puede estar asociada a anomalías del desarrollo y a tumores, como el tumor de Wilms, el riñón en herradura, el riñón pequeño congénito contralateral, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y la hemihipertrofia congénita.

Si bien no se ha identificado mutaciones genéticas causantes de la enfermedad, la EMR puede estar asociada a variantes de GDNF. Además, las variantes de HNF1B están asociadas con un espectro de trastornos renales y se ha descrito el caso de dos miembros de una misma familia con un fenotipo de EMR que presentaban mutaciones de HNF1B.

La urografía constituye la piedra angular del diagnóstico de la ERM, y evidencia una dilatación de los túbulos colectores papilares con acúmulo de medio de contraste que aparece como estrías o ramos de flores. Estas características también pueden ser evidenciadas en la urografía por tomografía computarizada (TC) multidetector. La RM y la ecografía carecen de la especificidad necesaria para diagnosticar la ERM.

El diagnóstico diferencial es, esencialmente, la nefrocalcinosis medular y otras causas de quistes medulares múltiples como la enfermedad renal intersticial autosómica dominante y la enfermedad poliquística autosómica dominante.

La enfermedad suele ser esporádica; sin embargo, se ha observado la agrupación familiar de EMR y, en algunos casos, es sugerente de una herencia autosómica dominante.

El tratamiento con citrato potásico es eficaz para reducir la calciuria y la tasa de recurrencia de los cálculos. Se recomienda seguir una dieta con una elevada ingesta hídrica, de verduras y frutas, y baja en sodio y proteínas. En aquellos casos en los que la calciuria no mejora a pesar de la dieta, se sugiere prescribir tiazidas. Mientras que los cálculos pequeños pueden desaparecer espontáneamente, en los pacientes formadores recurrentes de cálculos y en determinados pacientes sintomáticos, el dolor puede controlarse practicando una papilotomía con láser. También se ha descrito el caso de un auto-trasplante renal con pielovesicostomía en un paciente con EMR como último recurso en la enfermedad de cálculos dolorosa e intratable.

El pronóstico a largo plazo es excelente.