De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van medullaire sponsnier (MSK) in de algemene populatie is niet gekend; ruwe schattingen van de prevalentie zijn 1/2.000-20.000. Dit cijfer ligt echter veel hoger, tot 20%, bij patiënten met recidiverende vorming van nierstenen van calcium. MSK treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

De meerderheid van de patiënten met MSK zijn asymptomatisch; diagnose van symptomatische patiënten wordt doorgaans gesteld op een leeftijd tussen 30 en 50 jaar, maar het bereik is breder. De voornaamste klinische manifestaties zijn nierstenen, hematurie, en infecties van urinewegen. Klinische manifestaties als hypercalciurie, verstoorde acidificatie van urine, en hyperparathyreoïdie kunnen bijdragen tot verminderde botdensiteit, wat leidt tot osteopenie en osteoporose die worden waargenomen bij sommige MSK-patiënten. Medullaire dilataties variëren tussen 1 en 7 mm in omvang en zijn vaak vrij van stenen. Stenen bestaan hoofdzakelijk uit calciumfosfaat en calciumoxalaat, en keren doorgaans elke twee jaar terug. Flankpijn kan optreden in aan- of afwezigheid van stenen, en kan acuut zijn, lijkend op nierkolieken. Chronische pijn komt zelden voor, maar kan leiden tot significante invaliditeit. Hematurie kan voorkomen in aan- of afwezigheid van stenen, kan micro- of macroscopisch zijn, enkelvoudig of recidiverend, en is pijnloos, tenzij bloedproppen leiden tot obstructie van ureter of het gepaard gaat met nefrolithiasis. Abnormale functies van niertubuli die worden waargenomen, zijn onder meer verstoorde urinaire concentraties, onvolledige en openlijke distale tubulaire acidose, en hypocitraturie. Optreden bij kinderen is zeldzaam, maar manifesteert zich doorgaans met ernstige, aan bot gerelateerde gevolgen van distale renale tubulaire acidose (niet-gedijen, kleine gestalte, en rachitis-achtige symptomen). MSK kan geassocieerd zijn met ontwikkelingsanomalieën en tumoren, zoals Wilmstumor, hoefijzernier, contralaterale congenitale kleine nier, syndroom van Beckwith-Wiedemann, en congenitale hemihypertrofie.

Hoewel geen causale genmutaties voor de ziekte werden geïdentificeerd, is MSK mogelijk geassocieerd met varianten van GDNF. Daarenboven zijn varianten van HNF1B geassocieerd met een spectrum van nieraandoeningen, en werden twee familieleden met een MSK-fenotype geïdentificeerd met mutaties in HNF1B.

Urografie vormt de hoeksteen van de diagnostiek van MSK, en toont gedilateerde papillaire verzamelbuisjes met collectie van contrastmiddel in de vorm van strepen of bloemboeketten. Deze kenmerken kunnen ook onthuld worden door urografie met multidetector-computertomografie (CT). MRI en echografie hebben niet de vereiste specificiteit voor diagnose van MSK.

Differentiële diagnoses zijn in wezen dezelfde als voor medullaire nefrocalcinose, en andere oorzaken van multipele medullaire cysten zoals autosomaal dominante interstitiële nierziekte en autosomaal dominante polycystische ziekte.

De ziekte is doorgaans sporadisch. Er werd echter reeds familiale clustering van MSK waargenomen, en in bepaalde gevallen leek sprake van autosomaal dominante overerving.

Behandeling met kaliumcitraat is doeltreffend voor reductie van calciurie en van het herhalingsrisico op steenvorming. Een dieet rijk aan water, groenten en fruit, en arm aan natrium en eiwitten, wordt aanbevolen. Thiaziden worden geopperd wanneer calciurie niet verbetert. Kleine stenen kunnen spontaan passeren, en bij recidiverende steenvorming en geselecteerde symptomatische patiënten kan pijn gecontroleerd worden door papillotomie met een laser. Autotransplantatie van nier met pyelo-vesicostomie, een laatste redmiddel in geval van refractaire, chronische pijnlijke nierstenen, werd ook reeds gerapporteerd bij één MSK-patiënt.

De prognose op lange termijn is uitstekend.