De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie van narcolepsie type 1 wordt geschat tussen 1/2.000 en 1/5.000.

De aanvangsleeftijd ligt tussen 10 en 30 jaar en symptomen blijven levenslang. De gemiddelde tijd tussen de leeftijd waarop symptomen optreden en de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld, is nog steeds zeer lang, namelijk 10 jaar. Overige, aspecifieke, klinische verschijnselen zijn onder meer hypnagoge hallucinaties, slaapverlamming, verstoorde nachtelijke slaap, en gewichtstoename, vooral bij kinderen.

De aandoening is het gevolg van verlies of stoornis van orexine/hypocretine neuronen van de laterale hypothalamus, wat resulteert in gereduceerde gehaltes van hypocretine-1 in cerebrospinaal vocht. Er is een sterk vermoeden dat de ziekte een auto-immune oorsprong heeft, vooral dan omgevingsfactoren die interageren met susceptibiliteitsgenen (meer dan 98% van de patiënten draagt het allel HLA-DQB1*0602); dit is echter nog niet bewezen.

Definitieve diagnose vereist de aanwezigheid van klinische symptomen, kenmerkende bevindingen van polysomnografie en/of lage gehaltes van hypocretine-1 in cerebrospinaal vocht. Polysomnografie tijdens de nachts en overdag toont een gemiddelde slaaplatentie van minder dan acht minuten met minstens twee periodes van slaap die aanvangen met snelle oogbewegingen ('sleep onset rapid eye movement'-periode of SOREMP) bij meerdere slaaplatentietesten. De aanwezigheid van lage gehaltes van hypocretine-1 (minder dan 110 pg/ml) in cerebrospinaal vocht kan de diagnose bevestigen met uitstekende sensitiviteit en specificiteit.

Om vertrouwen te hebben in de diagnose dient typische kataplexie aanwezig te zijn. Bij afwezigheid van typische kataplexie dienen andere oorzaken van slaperigheid overwogen te worden, zoals chronisch slaaptekort, idiopathische hypersomnie of narcolepsie zonder kataplexie, nu gekend als narcolepsie type 2.

Er werden zeldzame familiale gevallen gerapporteerd (minder dan 2%); het overervingspatroon is echter onduidelijk.

Vandaag de dag is behandeling louter symptomatisch, aangezien het verlies van orexine neuronen onomkeerbaar is. Behandeling omvat stimulerende middelen (modafinil, methylfenidaat, amfetamine, pitolisant, solriamfetol), geneesmiddelen tegen kataplexie (antidepressiva), of natriumoxybaat. Eerstelijnsbehandeling van slaperigheid overdag gebeurt vaak met modafinil, maar kan ook met pitolisant of natriumoxybaat. Tweedelijnsbehandelingen zijn met methylfenidaat, solriamfetol of amfetamine. Natriumoxybaat is efficiënt tegen slaperigheid, kataplexie en verstoorde nachtelijke slaap. Een goede slaaphygiëne wordt steeds aangeraden, met geplande korte dutjes en regelmatige slaapgewoonten.

Narcolepsie kan schoolse en professionele prestaties ernstig verstoren. De evolutie van de ziekte is vaak stabiel met frequente verbetering van slaperigheid en kataplexie, maar met het ouder worden, verergert de slechte kwaliteit van de nachtelijke slaap.