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A prevalência está estimada entre 1/3,300 e 1/5,000. A idade de início varia entre os 10 e os 30 anos de idade. A narcolepsia é uma doença para toda a vida. O tempo médio de demora entre o aparecimento dos sintomas e o diagnóstico são 10 anos.

Outros sinais clínicos não específicos incluem alucinações hipnagógicas, paralisia do sono, insónia, alucinações hipnopômpicas e aumento de peso.

A doença é causada pela perda ou compromisso dos neurónios orexina/hipocretina do hipotálamo lateral que resulta em níveis de hipocretina-1 diminuídos no líquido cefalorraquidiano. Uma origem autoimune da doença é possível já que 92% dos doentes são portadores do alelo HLA-DQB1*0602.

O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos típicos. Contudo, é frequentemente necessário uma polissomnografia, completada com 5 testes de latência múltipla do sono (MSLT). O MSLT revela uma latência de sono média inferior a 8 minutos com pelo menos 2 episódios de sono paradoxal. A presença do marcador HLA-DQB1*0602 é um critério de diagnóstico sensível mas não muito específico. O doseamento dos níveis de hipocretina-1 no líquido cefalorraquidiano pode confirmar o diagnóstico. A sonolência diurna associada a ataques de cataplexia permite o diagnóstico da doença.

Em caso de cataplexia atípica ou incompleta, devem ser consideradas outras causas para sono excessivo, como sono insuficiente crónico, hipersónia idiopática (ver este termo) ou narcolepsia sem cataplexia (ver este termo).

O tratamento inclui medicamentos estimulantes (modafinil, metilfenidato ou anfetaminas) e anticatapléticos (antidepressivos ou oxibato de sódio). O tratamento de primeira linha para a sonolência diurna é o modafinil. O oxibato de sódio é eficaz para a sonolência, cataplexia e sono noturno de má qualidade.

A narcolepsia pode comprometer gravemente o desempenho escolar e profissional dos doentes. A evolução da doença é frequentemente estável com uma melhoria frequente de sono e cataplexia, mas um agravamento da má qualidade do sono noturno, com a idade.