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A incidência da XLMTM está estimada em 1/50,000 nascimentos de indivíduos do sexo masculino.

A doença é caracterizada por um fenótipo grave nos indivíduos do sexo masculino que apresentam à nascença fraqueza, hipotonia e insuficiência respiratória marcadas. São frequentes sinais de apresentação antenatal e incluem movimentos fetais reduzidos e polihidrâmnios. É observado estreitamento das costelas nas radiografias ao tórax de recém-nascidos. A asfixia neonatal pode ser a forma de apresentação. É comum existir história familiar quer de mortes neonatais em indivíduos do sexo masculino ou abortos espontâneos. As crianças afectadas são frequentemente macrossómicos, com comprimento acima do percentil 90 e perímetro cefálico aumentado. A oftalmoplegia externa está frequentemente associada. Ocorre frequentemente criptorquidia. Em alguns sobreviventes a longo prazo foi descrita estenose pilórica e hemangiomas cavernosos do fígado. A maioria das portadoras são assintomáticas ou mostram apenas sinais de fraqueza muscular ligeira. A doença pode apresentar-se de forma evidente em alguns indivíduos do sexo feminino, especialmente se estiverem presentes alterações genéticas adicionais como desvio da inactivação do X. A incontinência urinária pode ser uma característica adicional em indivíduos do sexo feminino, indicando envolvimento do músculo liso.

A XLMTM é causada por mutações no gene da miotubularina (MTM1; Xq27.3-q28).

O diagnóstico é baseado em achados histopatológicos em biopsia muscular em combinação com características clínicas sugestivas. O teste genético confirma o diagnóstico.

O diagnóstico diferencial principal inclui distrofia miotónica congénita e outras doenças caracterizadas por hipotonia neonatal grave (ver estes termos).

Deve ser oferecido aconselhamento genético a todos os doentes e famílias.

Actualmente não existe tratamento curativo disponível. O tratamento é de suporte e baseado numa abordagem multidisciplinar.

Na maioria dos casos, o decurso é fatal nos primeiros meses de vida. Uma proporção dos indivíduos do sexo masculino pode sobreviver até à adolescência ou mais. Nestes casos, a sobrevivência depende de um grau substancial de intervenção médica e, frequentemente, de ventilação constante.