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Weltweit liegt die Prävalenz bei 1/7.500 bis 1/35.800. Die jährliche Inzidenz liegt bei 1/91.000 bis 1/526.000.

Aufgrund des schleichenden Beginns und des langsamen Fortschreitens wird die Akromegalie oft erst vier bis mehr als zehn Jahre nach ihrem Auftreten diagnostiziert, und zwar meist im mittleren Alter (Durchschnittsalter 40-50 Jahre). Hauptsächliche klinische Befunde sind verbreiterte Hände und Füße, breite, verdickte und plumpe Finger und verdickte Weichteile. Das Gesicht ist charakteristisch verändert: Verbreiterte und verdickte Nase, prominente Wangenknochen, Stirnhöcker, dicke Lippen und ausgeprägte Gesichtsfalten. Die knöcherne Stirn und die darüber liegende Haut sind verdickt, manchmal bis hin zur Entstehung einer Balkonstirn. Es besteht eine Tendenz zur Überwucherung des Unterkiefers mit Progenie, Verbreiterung des Oberkiefers, Zahnseparation und Kieferfehlstellung. Daneben haben die Patienten prognostisch bedeutsame rheumatologische, kardiovaskuläre, respiratorische und metabolische Veränderungen.

In der Mehrzahl der Fälle ist die Akromegalie durch ein Hypophysenadenom verursacht, das in 60% der Fälle nur GH sezerniert. Die übrigen Fälle haben gemischte Adenome. In sehr seltenen Fällen ist die Akromegalie durch ektopische Sekretion des Growth-hormone-Releasing-Hormons (GHRH) und daraus resultierender Hypophysen-Hyperplasie bedingt. Als wichtiger Suszeptibilitätsfaktor, besonders in Fällen von familiärer Akromegalie und in Fällen mit Beginn im Kindesalter oder in der Adoleszenz, wurde das AIP-Gen (aryl hydrocarbon receptor interacting protein; 11q13.3) identifiziert. Akromegalie ist auch eine mögliche Komponente der Syndrome mit multipler endokriner Neoplasie, z.B. MEN1 (Gen MEN1; 11q13), des Carney-Komplexes (Gen PRKARIA; 17q24.2) oder des familiären isolierten Hypophysenadenoms (FIPA; Gen AIP, 11q13.2). Sehr selten kann es sekundär zu Xq26.3-Mikroduplikationen kommen, die für den X-chromosomalen Akrogigantismus durch Xq26-Mikroduplikation (XLAG), ein sehr früh einsetzendes Gigantismus-Syndrom, verantwortlich sind. Akromegalie kann auch Bestandteil des McCune-Albright-Syndroms sein.

Die klinische Diagnose wird biochemisch durch den Nachweis eines erhöhten GH-Serumspiegels nach oralem Glukosetoleranztest (OGTT) und durch Nachweis einer erhöhten Konzentration des Insulin-like-growth-Faktors (IGF-I, Somatomedin C) bestätigt. Durch bildgebende Verfahren werden Volumen und Ausdehnung des Tumors bestimmt. Echokardiographisch und mit Tests auf eventuelle Schlafapnoe werden klinische Folgen der Akromegalie erfasst.

Die Differentialdiagnose umfasst andere Ursachen der Akromegalie (FIPA, MEN1, Carney-Komplex und XLAG) sowie Pachydermoperiostose und akromegaloide Merkmale einer schweren Insulinresistenz.

Diese Form der Akromegalie tritt sporadisch auf; eine ursächliche genetische Mutation wurde noch nicht identifiziert.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Tumorkompression zu korrigieren (oder zu verhindern), indem die krankheitsverursachende Läsion entfernt wird, und die GH- und IGF-I-Spiegel auf normale Werte zu senken. Eine transsphenoidale Operation ist häufig die erste Behandlungsmöglichkeit. Gelingt es nicht, die GH/IGF-I-Hypersekretion durch einen chirurgischen Eingriff zu korrigieren, wird eine medikamentöse Behandlung mit Dopamin-Agonisten und/oder Somatostatin-Analoga vorgeschlagen. Der GH-Antagonist (Pegvisomant) wird bei Patienten eingesetzt, die auf Somatostatin-Analoga nicht ansprechen. Bei Versagen der medikamentösen Behandlung kann eine Strahlentherapie als dritte Behandlungslinie erwogen werden.

Da die hormonellen Störungen in den meisten Fällen gut kontrolliert werden können, ist die Lebenserwartung der Patienten ähnlich wie in der Allgemeinbevölkerung. Aber selbst wenn die Patienten geheilt oder hormonell gut eingestellt sind, bleiben oft Beschwerden zurück (Gelenkschmerzen, Deformierungen, eingeschränkte Lebensqualität).