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A nivel mundial, la prevalencia es de 1/7.500 a 1/35.800. La incidencia anual es de 1/91.000 a 1/526.000.

Debido a su inicio insidioso y progresión lenta, la acromegalia se diagnostica con frecuencia de cuatro a diez años después de su aparición. Los rasgos clínicos principales son extremidades ensanchadas (manos y pies), dedos anchos y engrosados y, engrosamiento de los tejidos blandos. El aspecto facial es característico e incluye nariz amplia y engrosada, pómulos prominentes, protuberancias en la frente, labios gruesos y líneas faciales marcadas. La piel de la frente y la suprayacente están engrosadas, dando lugar en algunos casos a un abombamiento frontal. Hay una tendencia al sobrecrecimiento de la mandíbula con prognatismo, ensanchamiento maxilar, separación dental y maloclusión mandibular. La enfermedad también tiene consecuencias reumatológicas, cardiovasculares, respiratorias y metabólicas que determinan su pronóstico.

En la mayoría de los casos, la acromegalia está relacionada con un adenoma hipofisario, puramente secretor de GH (60%) o mixto. En casos muy infrecuentes, la acromegalia es debida a una secreción ectópica de la hormona liberadora de hormona del crecimiento (GHRH), responsable de la hiperplasia hipofisaria. El gen de la proteína moduladora de la actividad del receptor de aril hidrocarburos, AIP (11q13.3), ha sido identificado como un factor importante de susceptibilidad, particularmente en casos de acromegalia familiar o cuando la acromegalia se inicia en la niñez o en la adolescencia. La acromegalia también puede formar parte de múltiples síndromes de neoplasia endocrina tales como MEN1 (gen MEN1, 11q13), el complejo de Carney (gen PRKAR1A, 17q24.2), o el adenoma hipofisario aislado familiar (FIPA; gen AIP , 11q13.2). Muy raramente puede ser secundario a microduplicaciones cromosómicas en Xq26.3, responsables del acrogigantismo ligado al cromosoma X por microduplicación Xq26 (XLAG), un síndrome de gigantismo de inicio muy temprano. La acromegalia también puede ser parte del síndrome de McCune-Albright.

El diagnóstico clínico se confirma bioquímicamente por un incremento de la concentración de GH en suero, seguido de un test oral de tolerancia a la glucosa (OGTT) y por la detección de un aumento de los niveles del factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-I). La evaluación del volumen y extensión del tumor se basa en estudios de imagen. La ecocardiografía y la prueba de apnea del sueño se utilizan para determinar el impacto clínico de la acromegalia.

El diagnóstico diferencial incluye otras causas de acromegalia (FIPA, MEN1, complejo de Carney y XLAG), así como paquidermoperiostosis y características acromegaloides de resistencia grave a la insulina.

Esta forma de acromegalia es esporádica; la mutación genética causal aún no ha sido identificada.

El tratamiento está dirigido a la corrección (o prevención) de la compresión tumoral mediante la escisión de la lesión causante de la enfermedad, y a la reducción de los niveles de GH y IGF-I a valores normales. La cirugía transesfenoidal constituye a menudo el tratamiento de primera línea. Cuando la cirugía no corrige la hipersecreción GH/IGF-I, se propone un tratamiento farmacológico basado en agonistas de la dopamina y/o análogos de la somatostatina. El antagonista de GH (pegvisomant) se utiliza en pacientes refractarios a los análogos de la somatostatina. Puede considerarse la radioterapia como una tercera línea de tratamiento en aquellos casos en los que fracasa el tratamiento médico.

En la mayoría de los casos se logra un adecuado control hormonal de la enfermedad, permitiendo una esperanza de vida similar a la de la población general. Sin embargo, incluso si los pacientes se curan o están bien controlados, las secuelas (dolor articular, deformidades y alteraciones de la calidad de vida) suelen permanecer.