O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos

Tem uma prevalência estimada em 1:140.000-250.000. É mais frequentemente diagnosticada nos adultos de meia-idade (idade média de 40 anos, homens e mulheres igualmente afetados).

Devido à apresentação inicial insidiosa e à progressão lenta, a acromegalia é frequentemente diagnosticada após quatro a dez anos do seu início. As principais características clínicas são o crescimento do tamanho das extremidades (mãos e pés), dedos largos, espessos e atarracados, e espessamento do tecido mole. O aspeto facial é característico e inclui um nariz alargado e grosseiro, ossos zigomáticos proeminentes, frontal proeminente, lábios finos e linhas faciais marcadas. A testa e a pele subjacente estão espessadas, por vezes levando a bossa frontal. Existe uma tendência para o hipercrescimento mandibular direcionado com prognatismo, maxilar alargado, separação dos dentes e má oclusão mandibular. A doença também tem consequências reumatológicas, cardiovasculares, respiratórias e metabólicas que determinam o seu prognóstico.

Na maioria dos casos, a acromegalia está relacionada com um adenoma pituitário que secreta exclusivamente GH (60%) ou com secreção mista. Em casos muito raros, a acromegalia é devida a secreção ectópica da hormona libertadora da hormona de crescimento (GHRH) responsável por hiperplasia pituitária.

O diagnóstico clínico é confirmado bioquimicamente pelo aumento da concentração de GH sérica, seguido por um teste de tolerância oral à glicose (OGTT) e por deteção de níveis aumentados do fator de crescimento insulina-like I (IGF-I). A avaliação do volume e extensão do tumor é baseada em estudos de imagem. A ecocardiografia e o teste de apneia do sono são usados para determinar o impacto clínico da acromegalia.

O tratamento é direcionado para a correção (ou prevenção) da compressão do tumor por excisão da lesão causativa da doença, com redução dos níveis de GH e IGF-I a valores normais. A cirurgia transesfenoidal é frequentemente a primeira escolha de tratamento. Quando a cirurgia falha na correção da hipersecreção de GH/IGF-I, tratamento clínico com análogos de somatostanina e/ou radioterapia podem ser usados. Em 2002, o antagonista da GH (pegvisomante) obteve autorização de comercialização na UE, como um medicamento órfão para o tratamento em doentes com acromegalia que são resistentes a análogos de somatostatina.

Na maioria dos casos, o controlo adequado da doença hormonal é alcançado, permitindo uma expectativa de vida média semelhante à da população geral. Contudo, mesmo que os doentes sejam curados ou bem controlados, frequentemente ficam sequelas (dor articular, deformidades e alteração na qualidade de vida).