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Son incidence annuelle a été estimée à 1/150 000 dans les pays Européens. Les deux sexes sont également atteints et tous les groupes ethniques sont concernés.

L'anémie est découverte tôt dans la vie, en règle générale avant 2 ans, et un diagnostic après 4 ans est très improbable. Le tableau clinique associe une pâleur isolée et une dyspnée responsable de difficultés lors de l'allaitement, sans splénomégalie ni signe d'hémolyse, et sans manifestations en rapport avec une atteinte des autres lignées hématopoïétiques. Plus de la moitié des patients ont un retard de croissance et des malformations associées, les plus fréquentes étant des malformations crâniofaciales (syndrome de Pierre Robin et fente palatine), des malformations des pouces ou des malformations urogénitales. Les grossesses chez les femmes atteintes sont considérées à haut risque. Ces patients, enfin, pourraient avoir un risque de cancer ou de leucémie supérieur à celui de la population générale.

A ce jour, des mutations peuvent être identifiées chez 40 à 45 % des patients ; elles siègent sur des gènes codant pour des protéines ribosomiques (RP) de la petite (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24), ou de la grande (RPL5, RPL11, RPL35a) sous unité du ribosome. Les mutations les plus fréquentes concernent RPS19 (25 %), RPL5 (9 %) et RPL11 (6,5 %) alors que les autres gènes ne sont impliqués que chez 1 à 3 % des patients. La seule corrélation phénotype/génotype établie à ce jour concerne les malformations ORL qui sont rares chez les patients mutés dans RPS19, et fréquentes chez les patients mutés dans RPL5 et RPL11.

Devant une érythroblastopénie, le diagnostic d'ABD peut être conforté par une histoire familiale (10-20 % des cas), la présence de malformations (40 %) et une élévation du taux d'adénosine déaminase érythrocytaire qui est fréquente bien que non spécifique, et qui peut aussi être élevée chez des apparentés cliniquement asymptomatiques. L'identification d'une mutation clairement pathologique dans un des gènes RP impliqué a aussi une valeur diagnostique.

Le diagnostic différentiel principal est celui d'une infection chronique à parvovirus B19 ; d'autres anémies de cause congénitale sont aussi à discuter.

Le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont difficiles compte tenu de l'absence d'une mutation identifiée pour toutes les familles et du caractère variable de la pénétrance clinique. Dans le cas d'une forme familiale le risque de récurrence doit être estimé à 50 %. Un suivi spécifique de la grossesse, comportant en particulier des échographies pour recherche de malformations, est recommandé.

Le mode de transmission est autosomique dominant avec pénétrance variable.

Les deux principaux traitements sont les corticoïdes ou les transfusions. Le traitement doit être adapté à chaque patient selon son âge. Les corticoïdes ne doivent pas être utilisés la première année de vie. Le retard de croissance, qui est en partie d'origine génétique, mais aussi secondaire aux complications du traitement (corticoïdes, hémochromatose) doit être pris en charge de façon optimale. La greffe de moelle allogénique doit être discutée chez les patients corticorésistants qui disposent d'un donneur à la fois HLA-identique et non atteint dans leur fratrie.

Le pronostic global de l'ABD est bon même si les complications du traitement et le risque de cancer peuvent réduire l'espérance de vie de ces patients. La gravité de la maladie dépend essentiellement de la sensibilité aux corticoïdes. Les patients corticorésistants et dépendants des transfusions ont une qualité de vie clairement altérée.