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Déficit en pyruvate déshydrogénase

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD) est une maladie neurologique rare caractérisée par des signes cliniques très variés, en association avec des anomalies neurologiques et métaboliques de sévérité variable. Les manifestations varient d'une acidose lactique néonatale sévère, souvent fatale à des présentations neurologiques plus tardives. Selon la sous-unité du complexe PD affectée, six sous-types ont été décrits, dont certains ont des caractéristiques communes : le DPD E1-alpha, le DPD E1-bêta, le DPD E2 et E3, le déficit en protéine de liaison E3 du complexe PD et le déficit en phosphatase du complexe PD.

ORPHA:765

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase
    • PDH
    • PDHC
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Dominante liée à l'X ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.4
  • CIM-11: 5C53.02
  • OMIM : 245348  245349  246900  312170  608782  614111
  • UMLS : C0034345
  • MeSH : D015325
  • GARD: 7513
  • MedDRA : 10084109

Informations supplémentaires

Tout public

Article de synthèse

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR
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