x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

PyruvaatdehydrogenasedeficiŽntie

Definitie ziekte

PyruvaatdehydrogenasedeficiŽntie (PDHD) is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door een grote waaier aan klinische symptomen met metabole en neurologische componenten van uiteenlopende ernst. Manifestaties variŽren van vaak dodelijke, ernstige, neonatale lactaatacidose tot later optredende neurologische stoornissen. Zes subtypes gerelateerd aan de getroffen subeenheid van het PDH-complex zijn erkend met significante klinische overlapping: PDHD door E1-alfa-, E1-bŤta-, E2- en E3-deficiŽntie, PDHD door E3-bindend proteÔnedeficiŽntie en PDH-fosfatasedeficiŽntie (zie deze termen).

ORPHA:765

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • DeficiŽntie van het pyruvaatdehydrogenasecomplex
    • PDH
    • PDHC
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief of X-gebonden dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E74.4
  • ICD-11: 5C53.02
  • OMIM-nummer: 245348  245349  246900  312170  608782  614111
  • UMLS: C0034345
  • MeSH: D015325
  • GARD: 7513
  • MedDRA: 10084109

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Overzichtsartikelen over ziekten

Clinical Outcome Assessment (COA)

  • Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
  • English (2023) - PROQOLIDTM
ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.