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Les signes cliniques associent dès les 48 premières heures de la vie une insuffisance hépatocellulaire sévère avec hyperbilirubinémie, syndrome hémorragique, oedème, ascite, hypoglycémie et acidose lactique particulière par l'absence ou la très faible élévation des transaminases. Il s'agit d'une affection spontanément fatale.

Un doute persiste sur la nature génétique et héréditaire de cette affection.

Le diagnostic est suspecté sur la normalité des transaminases, ne peut être affirmé que par la démonstration d'une surcharge ferrique généralisée affectant notamment les glandes salivaires, le foie et le pancréas.

Les traitements antioxydants sont peu efficaces et ne laissent généralement pas le temps d'entreprendre une transplantation hépatique très hasardeuse à cet âge et dans ces conditions. Le mécanisme de la surcharge ferrique est inconnu et pourrait être la conséquence d'une anomalie du transfert placentaire du fer. Récemment, un traitement à base d'immunoglobulines en intraveineuse à de fortes doses a été administré pendant la grossesse à des femmes ayant précédemment donné naissance à un enfant atteint d'hémochromatose néonatale. Les résultats obtenus ont montré l'efficacité d'un tel traitement dans la prévention de l'hémochromatose néonatale récurrente ou tout au moins une modération dans le phénotype des bébés atteints. Ils confortent l'hypothèse d'une étiologie allo-immune.