De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Klinische tekenen kunnen al 48 uren na de geboorte optreden, en worden gekenmerkt door de associatie van ernstig hepatocellulair falen met hyperbilirubinemie, tekenen van hemorragie, oedeem, ascites, hypoglycemie, en lactaatacidose met weinig tot geen toename van transaminasen.

De onderliggende oorzaak van deze ijzerstapelingsziekte is niet gekend, maar mogelijk geassocieerd met een anomalie van het ijzertransport door de placenta.

Hoewel de diagnose kan vermoed worden na meting van transaminase-activiteit, kan bevestiging enkel door de gegeneraliseerde ijzerstapeling die onder meer speekselklieren, lever en pancreas treft, aan te tonen.

De ziekte is fataal, en de beperkte efficiëntie van behandeling met antioxidanten laat uitstel van levertransplantatie niet toe, ondanks het hoge risico dat deze operatie met zich meebrengt voor neonaten. Een recente studie beschrijft een behandeling met hoge doses intraveneus immunoglobuline (IvIg) toegediend tijdens de zwangerschap van vrouwen wiens meest recente zwangerschap was geëindigd met gedocumenteerde NH. Deze therapie lijkt effectief in het voorkomen of wijzigen van de ernst van neonatale hemochromatose, en ondersteunt de hypothese van een allo-immuun mechanisme voor deze aandoening.