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Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar

Das Langer-Giedion-Syndrom (auch Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 genannt) ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten der folgenden Symptome: Minderbegabung, überschüssige Haut, multiple kartilaginäre Exostosen, charakteristische Fazies, Zapfenepiphysen und andere Anomalien. Schwere und Zahl der Fehlbildungen ist von Patient zu Patient verschieden. Zu den typischen Gesichtsanomalien gehören kolbige Nase, breites und prominentes Philtrum, schmale Oberlippe, 'Blumenkohlohren', spärliches Haar und kleiner Unterkiefer. Auch über Minderwuchs, Mikrozephalie, Muskelhypotonie und Schwerhörigkeit wurde berichtet. Die Exostosen treten vor allem an den Enden der langen Knochen auf, verursachen Schmerzen, schränken die Funktion ein und führen zu Deformitäten. Die Exostosen und Zapfenepiphysen entstehen in den ersten 5 Lebensjahren, wenn auch Atemwegsinfekte häufig sind. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, viele Fälle sind sporadisch. Ursache des Syndroms sind Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q23.3-q24.13 mit Verlust von mindestens 2 Genen: TRPS1 und EXT1. Das Langer-Giedion-Syndrom unterscheidet sich vom Tricho-rhino-phalangealen Syndrom Typ 1 durch das Vorhandensein von Exostosen. Eine frühe Diagnose des Langer-Giedion-Syndroms ist für die Gewährleistung einer kontinuierlichen orthopädischen Betreuung und für die Behandlung der Wachstums- und Gehörprobleme wichtig.

Gutachter:  Pr Didier LACOMBE - Letzte Aktualisierung: April 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: Italiano (2016) Español (2006) Français (2006) Nederlands (2006) English (2023) Japanese (2019, pdf)