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Syndrome trichorhinophalangien type 2
Définition
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
ORPHA:502
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Syndrome de Langer-Giedion
- Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal, Enfance
- CIM-10 : Q87.8
- CIM-11: LD24.80
- OMIM : 150230
- UMLS : C0023003
- MeSH : C536555 D015826
- GARD: 7801
- MedDRA : 10050638
Résumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence de ce syndrome est inconnue.
Description clinique
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
Etiologie
Ce syndrome est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le syndrome de Langer-Giedon peut être différencié du syndrome tricho-rhino-phalangien de type par la présence d'exostoses.
Conseil génétique
Il se transmet sur le mode autosomique dominant, mais beaucoup de cas sont sporadiques.
Un résumé pour cette maladie existe en Italiano (2016) Deutsch (2006) Español (2006) Nederlands (2006) English (2023) Japanese (2019, pdf)
Informations supplémentaires
General public
- Article pour tout public
- Deutsch (2006, pdf) - ACHSE
- English (2012) - Socialstyrelsen
- Svenska (2015) - Socialstyrelsen
Guidelines
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2021) - PNDS
Disease review articles
- Revue de génétique clinique
- English (2017) - GeneReviews
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