x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Trichorinofalangeaal syndroom type 2

Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom van multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door de associatie van intellectuele achterstand en talrijke andere anomalieën waaronder overtollige huid, multipele exostosen van kraakbeen, typische aangezicht, en kegelvormige epifysen van falangen.

ORPHA:502

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Langer-Giedion
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal, Kindertijd
  • ICD 10: Q87.8
  • ICD-11: LD24.80
  • OMIM-nummer: 150230
  • UMLS: C0023003
  • MeSH: C536555  D015826
  • GARD: 7801
  • MedDRA: 10050638

Samenvatting

Er is een recentere tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Engels



Epidemiologie

De prevalentie is niet gekend.

Klinische beschrijving

De ernst en het aantal van deze malformaties variëren tussen patiënten. De typische gelaatsanomalieën zijn een bolvormige neus, breed prominent filtrum, dunne bovenlip, bloemkooloren, schaars haar, en een kleine onderkaak. Groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, en gehoorproblemen werden ook reeds gerapporteerd. De exostose tast vooral de extremiteiten van de pijpbeenderen aan, en kan leiden tot pijn, functionele problemen, of botmisvorming. Exostosen en kegelvormige falangeale epifysen verschijnen tijdens de 5 eerste levensjaren, tijdens dewelke vaak respiratoire infecties optreden.

Etiologie

De ziekte wordt veroorzaakt door een microdeletie in chromosoom 8q23.3-q24.13 die leidt tot verlies van minstens twee genen: TRPS1 en EXT1.

Diagnostische methodes

Vroege diagnose van syndroom van Langer-Giedion is essentieel om te voorzien in erfelijkheidsadvies voor getroffen families, en om orthopedische opvolging en zorg van groei- en gehoorproblemen te verzekeren.

Differentiële diagnose

Syndroom van Langer-Giedion kan onderscheiden worden van trichorinofalangeaal syndroom type 1 door de aanwezigheid van de exostosen.

Genetisch advies

Het syndroom wordt op autosomaal dominant manier overgedragen, maar er werden vele sporadische gevallen gerapporteerd.

Deskundige recensent(en) :  Pr. Didier LACOMBE - Laatste update: April 2006

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Italiano (2016) Deutsch (2006) Español (2006) Français (2006) English (2023) Japanese (2019, pdf)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

ERN : opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR : opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.