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Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome
ORPHA:1505
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen- Synonym(e): -
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
- ICD-10: -
- ICD-11: LD24.B0
- OMIM: -
- UMLS: C0036996
- MeSH: D012779
- GARD: -
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Die Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome sind eine Gruppe von Skelettfehlbildungen mit engem Thorax und (meist präaxialer) Polydaktylie. Die Prävalenz der Gesamtgruppe ist nicht bekannt. Zu dieser heterogenen Gruppe gehören das Jeune-Syndrom und das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (sh.diese Termini), die beide nicht letal sind, und die letalen Chondrodysplasien Saldino-Noonan (Typ1), Majewski (Typ 2), Verma-Naumoff (Typ 3) und Beemer-Langer (Typ 4; s. diese Termini). Diese Unterteilung beruht auf den unterschiedlichen Röntgenzeichen. Fehlbildungen der inneren Organe sind häufig und unterscheiden sich bei den verschiedenen Typen. Nicht alle Patienten passen in die obige Klassifizierung. Alle Untergruppen werden autosomal-rezessiv vererbt. Ursächliche Gene wurden für das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC und EVC2; beide in 4p16) und für eine Untergruppe von Patienten mit Jeune-Syndrom (IFT80; 3q25.33) gefunden.
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2008) Español (2008) Français (2008) Italiano (2008) Nederlands (2008)
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