Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Korte rib - polydactylie-syndroom
Definitie ziekte
Een groep van botmalformaties, gekarakteriseerd door smalle thorax en polydactylie (meestal preaxiaal).
ORPHA:1505
Classification level: Groep van aandoeningen- Synoniem(en): -
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: Autosomaal recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
- ICD 10: -
- ICD-11: LD24.B0
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C0036996
- MeSH: D012779
- GARD: -
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie als groep is niet gekend.
Klinische beschrijving
De groep is heterogeen en omvat syndroom van Jeune en syndroom van Ellis Van Creveld, waarvan geen van beiden letaal is, samen met letale chondrodysplasieën: Saldino-Noonan (type 1), Majewski (type 2), Verma-Naumoff (type 3) en Beemer-Langer (Type 4). Deze classificatie is gebaseerd op radiologische bevindingen. Viscerale malformaties komen frequent voor en verschillen tussen de verschillende syndromen. Sommige gevallen passen in geen enkele categorie.
Etiologie
Voor syndroom van Ellis Van Creveld werden causale genen geïdentificeerd (de genen EVC en IFT80; 3q25.33).
Genetisch advies
Al deze klinisch verschillende syndromen worden overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap.
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2008) English (2008) Español (2008) Français (2008) Italiano (2008)
Aanvullende informatie