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A prevalência estimada é de 1 em 300,000.

A tríade clínica consiste em 1) contracturas dos tendões de Aquiles, do cotovelo, do pescoço, começando desde o início da infância e posterior agravamento resultando no movimento limitado das articulações; 2) fraqueza muscular e atrofia lentamente progressivas (inicialmente com distribuição úmero-peroneal mas mais tarde torna-se mais difusa; 3) anomalias cardíacas (deficiências de condução, distúrbios do ritmo e miocardiopatia dilatada) normalmente manifesta-se após os 20 anos e pode levar a morte súbita (por vezes o sintoma inaugural da doença) e acidentes isquémicos por embolismo. O decurso e gravidade da doença varia entre famílias e entre doentes da mesma família.

Foram descritos diferentes modos de transmissão: ligado ao X e autossómica dominante ou recessiva. Foram identificados dois genes causativos codificantes para as proteínas ubiquitosas da membrana nuclear: emerina (EMD; Xq28) para a EDMD ligada ao X e lamina A/C (LMNA; 1q21.2) para a EDMD com transmissão autossómica. Cerca de 45 % dos doentes não são portadores de mutações nestes genes sugerindo que outros genes causativos ainda permanecem por identificar.

O diagnóstico baseia-se no reconhecimento da tríade clínica (apesar das manifestações clínicas poderem estar ausentes na apresentação). A imagiologia muscular pode revelar envolvimento isolado dos soleares, sugestivo dos estados iniciais da doença. Para as formas ligadas ao X, a imunodetecção da emerina em vários tecidos (músculo, linfoblastos, pele) revela a ausência ou redução da proteína. O diagnóstico pode ser confirmado por mutações no gene EMD. Para as formas autossómicas, a análise molecular do gene LMNA é a única abordagem para confirmar o diagnóstico.

O principal diagnóstico diferencial inclui outras formas de miopatia como contracturas, com ou sem envolvimento cardíaco (miopatia de Bethlem, miopatias relacionadas com os genes SEPN1 e FKRP); as miopatias relacionadas com desmina; miopatia miotónica proximais; e certas formas de LGMD com envolvimento cardíaco (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal é possível quando a mutação causativa é conhecida.

O aconselhamento genético depende do modo de transmissão e se a mutação foi identificada.

A gestão deve incluir: 1) medidas ortopédicas (aparelhos ortopédicos, cirurgia para as contracturas do tendão de Aquilles e escoliose); 2) tratamento para a doença cardíaca : agentes anti-arrítmicos, diuréticos, inibidores ACE, implantes cardíacos (estimulador, desfibrilhador), transplantes cardíacos em caso de insuficiência cardíaca terminal e 3) tratamento de complicações respiratórias (ventilação nasal, traqueotomia).

O prognóstico depende da gravidade das contracturas dos tendões e do envolvimento cardíaco. Os doentes com formas graves da doença podem perder a capacidade de caminhar.