De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Deze ziekten zijn erg zeldzaam en hun prevalentie is niet gekend.

De myotonie ontwikkelt zich in de kinderjaren en verslechtert per definitie door kaliuminname. Er is geen systematische koudegevoeligheid maar als dit aanwezig is kan het in ernst variëren. Myotonie gaat zelden gepaard met aanvallen van zwakte. Sommige patiënten spreken van een 'warm-up' fenomeen terwijl anderen een verslechtering bij inspanning aangeven . Myalgie en kramp treden geregeld op. De intensiteit en plaats van myotonische symptomen kunnen variëren. Bij myotonia fluctuans variëren de episoden van stijfheid in ernst en frequentie en treden deze op in de perioden van rust na inspanning. Bij myotonia permanens is de myotonie ernstig en van continue aard en kan deze de ademhaling aanzienlijk bemoeilijken. Bij acetazolamideresponsieve myotonie is de stijfheid vaak pijnlijk en wordt de myotonie opgeroepen door vasten en in lichte mate door inspanning en blootstelling aan koude.

PAM is een natriumkanalopathie van de spier veroorzaakt door missense-mutaties in het gen SCN4A dat codeert voor de alfa-subeenheid van het spanningsafhankelijke natriumkanaal in skeletspieren Nav1.4.

De diagnose is gebaseerd op de klinische voorgeschiedenis, lichamelijk onderzoek, elektromyografische (EMG) en genetische testen. EMG eigenschappen omvatten myotone ontladingen en normale responsen op provocatietesten (herhaalde korte inspanningstesten met en zonder afkoeling). De CPK-gehalten variëren, afhankelijk van de ernst van de myotonie.

Differentiële diagnoses zijn onder meer myotonia congenita, en koudegevoelige myotonieën zoals paramyotonia congenita en hyperkaliëmische regelmatige paralyse met paramyotonie.

Overerving gebeurt autosomaal dominant. Erfelijkheidsadvies dient te worden aangeboden aan families met de aandoening waarbij zij worden geïnformeerd over de 50% kans dat een kind van een getroffen ouder heeft om de mutatie te erven die de ziekte veroorzaakt.

Behandeling van patiënten bestaat uit medische behandeling en het vermijden van de factoren die episodes veroorzaken (zoals kaliumrijk voedsel). Behandeling gebeurt bij voorkeur met mexiletine of carbamazepine behalve voor acetazolamideresponsieve myotonie waar de symptomen spectaculair verbeteren met acetazolamide. Fysiotherapeutische behandeling met massages en rekoefeningen kan nuttig zijn om pijn en retracties tegen te gaan. Bij elk van de aandoeningen is nauwlettende monitoring nodig tijdens operaties. Depolariserende middelen kunnen ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken door een paradoxale toename van de stijfheid van de ademhalingsspieren en moeten worden vermeden.

De prognose is goed met symptomen die het hele leven stabiel blijven maar de ademhalingsfunctie kan worden aangetast bij ernstige myotonia permanens.