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A doença é distribuída por todas as etnias contudo a prevalência a nível mundial não é conhecida. A prevalência ao nascimento é estimada em cerca de 1:100,000 a 200,000 nados-vivos. Uma prevalência elevada foi encontrada em Malta e no Brasil, e nas populações cipriotas e deciganos Roma.

Existem três tipos de gangliosidose GM1 tendo em conta a idade de início: uma forma infantil rapidamente progressiva e grave com início antes dos seis meses de idade (gangliosidose GM1 tipo 1), uma forma infantil ou juvenil com início entre sete meses e três anos de idade com atraso do desenvolvimento motor e cognitivo (gangliosidose GM1 tipo 2), e uma forma crónica do adulto, com início tardio entre os 3 e os 30 anos de idade (gangliosidose GM1 tipo 3), caracterizada principalmente por distonia generalizada (ver estes termos). A gravidade da doença parece estar relacionada com o nível de atividade da beta-galactosidase.

A doença é causada por mutações no gene GLB1 (3p22.3), que codifica a beta-galactosidase. Até à data, mais de 165 mutações foram identificadas. Uma deficiência da atividade da enzima conduz à acumulação tóxica de gangliosídeos nos tecidos corporais, e em particular no sistema nervoso central (SNC).

O diagnóstico pode ser difícil devido ao amplo espetro clínico da doença. A suspeita clínica é baseada em sinais de deposição lisossomal, tais como face progressivamente grosseira, gengivas hipertróficas, mácula vermelho-cereja, visceromegalia, disostose e atraso psicomotor. O esfregaço de sangue periférico (para pesquisa de linfócitos vacuolados) e oligossacarídeos na urina são bons testes de orientação. Células espumosas tipo Gaucher foram descritas no exame da medula óssea. O diagnóstico é confirmado pelo ensaio bioquímico da atividade de beta-galactosidase e/ou por meio de testes de genética molecular. Um defeito combinado secundário de GLB1 e neuraminidase ( Neu1 ) (causando galactosialidose, ver este termo) deve ser excluído.

O diagnóstico diferencial inclui mucopolissacaridoses, esfingolipidoses e oligossacaridoses (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado através da análise da atividade da beta-galactosidase e/ou através da análise molecular do gene GLB1 tanto em células das vilosidades coriónicas (CV) como em células do líquido amniótico, se as mutações estiverem identificadas num caso índice.

A gangliosidose GM1 é uma doença autossómica recessiva. O aconselhamento genético deve ser disponibilizado às famílias afetadas.

O tratamento para doentes com gangliosidose GM1 é sintomático e de suporte. A terapia de redução de substrato é uma abordagem potencial para ensaios clínicos em formas de início tardio.

O prognóstico depende do tipo de gangliosidose GM1 e é extremamente mau na forma infantil grave e variável na forma adulta e crónica da doença.