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A prevalência estimada é de 1/10.000 e a incidência anual varia de 1/5.000 a 1/15.000.

A forma mais frequente de CAH é denominada por CAH clássica e resulta da deficiência de 21-hidroxilase, podendo ainda ser dividida na forma virilizante simples e na forma perdedora de sal (ver estes termos). As meninas apresentam-se ao nascimento com genitália ambígua, níveis variáveis de virilização, útero normal, mas um desenvolvimento vaginal anómalo. Os genitais externos nos meninos são normais. As formas de CAH perdedoras de sal levam a quadros de desidratação e hipotensão nas primeiras semanas de vida, o que pode ser fatal. A puberdade precoce pode ser observada em crianças, bem como uma aceleração da velocidade de crescimento e maturação óssea (levando à baixa estatura na idade adulta). A CAH não clássica (NCAH) muitas vezes não é diagnosticada até a adolescência, altura em que surgem os primeiros sintomas. As manifestações mais observadas nas mulheres são o hirsutismo, a acne, as irregularidades menstruais e a anovulação. Os homens (e algumas mulheres) são assintomáticos. O hirsutismo permanece na idade adulta e as mulheres podem sofrer de anovulação crónica e problemas de fertilidade. Outras formas raras podem também apresentar-se com hipertensão arterial, malformações craniofaciais e ambiguidade sexual (em ambos os sexos).

Em 90 a 95% dos casos, a CAH é causada por uma mutação no gene CYP21A2 localizado no cromossoma 6p21.3, que codifica uma enzima que controla a produção de cortisol e aldosterona. Outros genes são envolvidos com menos frequência e resultam nas seguintes variantes do CAH: CAH devido à deficiência da 17-alfa-hidroxilase, da desidrogenase 3-beta-hidroxisteroide, da 11-beta-hidroxilase, da oxidoreductase do citocromo P450 e à hiperplasia supra-renal lipoide congénita (ver esses termos).

O diagnóstico de meninas com CAH clássica é geralmente realizado no momento do nascimento, quando se identifica uma ambiguidade genital. Os bebés podem ser rastreados para CHA, a fim de identificar aqueles com as formas clássicas, através da medição dos níveis sanguíneos de 17-hidroxi-progesterona (17-OHP). O rastreio genético pode confirmar um diagnóstico clínico de CAH, identificando aqueles com uma mutação genética relacionada. Na maioria dos países europeus, existem programas nacionais de rastreio sistemático em vigor para diagnosticar CAH no recém-nascido.

Nas mulheres adultas, um tumor dos ovários ou glândulas supra-renais pode ter manifestações clínicas semelhantes às da CAH. A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um diagnóstico diferencial frequente.

O diagnóstico pré-natal é possível através da realização de uma biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese.

A CAH é uma doença autossómica recessiva e o aconselhamento genético pode ser oferecido aos pais com CAH. Mulheres grávidas em risco de ter filhos com a mutação podem (quando o feto é do sexo feminino) ser tratadas com dexametasona, a fim de evitar a virilização das filhas.

A terapia de reposição hormonal ao longo da vida é necessária para o tratamento de insuficiência supra-renal e para a diminuição dos níveis elevados de andrógenios, essencial para permitir um crescimento e uma puberdade normal. A hidrocortisona regula os ciclos menstruais e promove a fertilidade em mulheres adultas. A terapia de reposição de glicocorticóide baseia-se no uso de hidrocortisona e a de mineralocorticoide na suplementação com acetato de 9-alfa-fludrocortisona. É importante um acompanhamento regular por um especialista para que a dosagem seja monitorizada e ajustada sempre que necessário. A vaginoplastia pode ser realizada durante o primeiro ano de vida. Um apoio psicológico é muitas vezes necessário. Os métodos de depilação são eficazes no tratamento do hirsutismo. A regulação dos ciclos menstruais pode ser obtida com contraceptivos orais.

Com o tratamento adequado os doentes podem ter uma esperança de vida normal.