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Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

Definición de la enfermedad

La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad muscular.

ORPHA:684

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paramiotonía congénita
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Infancia
  • CIE-10: G71.1
  • CIE-11: 8C74.0
  • OMIM: 168300
  • UMLS: C0221055
  • MeSH: C538616
  • GARD: 7325
  • MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

Su prevalencia es desconocida.

Descripción clínica

El síndrome no es progresivo.

Etiología

Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN4A; 17q23.3).

Consejo genético

Se transmite de manera autosómica dominante.

Revisores expertos:  Pr Bertrand FONTAINE - Última actualización: Junio 2007

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Información detallada

Público en general

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FSMR : producido/avalado por PSMR(s)

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