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Paramyotonie d'Eulenburg

Définition

Paramyotonie de Von Eulenburg se caractérise pair une myotonie persistant provoquée par l'exercice et aggravée par le froid et s'accompagne d'une faiblesse musculaire. Elle n'est pas évolutive. Sa prévalence n'est pas connue. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant et est due à une mutation dans le gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant (SCN4A, 17q23.3).

ORPHA:684

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Paramyotonie congénitale
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : G71.1
  • CIM-11: 8C74.0
  • OMIM : 168300
  • UMLS : C0221055
  • MeSH : C538616
  • GARD: 7325
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Nederlands (2007) Português (2007) Italiano (2008)

Informations supplémentaires

General public

Guidelines

ERN : produit/approuvé par un ERN
FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
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Dépistage néonatal

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