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Akatalasämie

ORPHA:926

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Katalase-Mangel
  • Prävalenz: 1-9 / 100 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: E80.3
  • ICD-11: 5C57.1
  • OMIM: 614097
  • UMLS: C0268419
  • MeSH: -
  • GARD: 363
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Die Akatalasämie ist eine angeborene Krankheit mit mangelnder Aktivität der Katalase in den Erythrozyten. Das Enzym baut Wasserstoffperoxid ab. Die Krankheit ist in der Allgemeinbevölkerung sehr selten. Die Prävalenz wird auf 1:31.250 geschätzt. In der Regel verursacht der Enzymmangel keine Symptome. In einigen Populationen (z.B. Japan) geht er aber mit Ulzerationen und Gangrän der Mundhöhle oder mit Diabetes mellitus und Atherosklerose einher. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

- Letzte Aktualisierung: Juni 2006

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Português (2021) Italiano (2006)

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