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Acatalasemia
ORPHA:926
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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L'acatalasemia è una malattia congenita da deficit di catalasi, un enzima responsabile della scomposizione del perossido d'idrogeno. Il disturbo è molto raro nella popolazione generale, con una prevalenza stimata di 1 su 31.250. Questa condizione è di solito asintomatica, ma si può associare in alcune popolazioni a ulcere orali e gangrena oppure diabete mellito e aterosclerosi. La trasmissione è autosomica recessiva.
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