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Acatalassemia

Definição da doença

Erro inato raro do metabolismo caracterizado por uma deficiência na catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela degradação do peróxido de hidrogénio. A doença é habitualmente assintomática, mas pode estar associada a ulcerações orais e gangrena ou diabetes mellitus e aterosclerose em determinadas populações.

ORPHA:926

Nível de Classificação: Patologia
  • Sinónimo(s):
    • Deficiência de catalase
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Qualquer idade
  • CID-10: E80.3
  • CID-11: 5C57.1
  • OMIM: 614097
  • UMLS: C0268419
  • MeSH: -
  • GARD: 363
  • MedDRA: -

  Um resumo sobre esta doença está disponível em English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Deutsch (2006) Italiano (2006)

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