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La communication interauriculaire représente de 6 à 8 % des malformations congénitales cardiaques. Dans l'ensemble, la prévalence à la naissance se situe entre 6 et 9/10 000 ; toutefois, ce chiffre est probablement sous-estimé en raison de la nature asymptomatique de la maladie. Le sex-ratio femme/hommes est de 2-4:1.

Il existe quatre types d'anomalies dont le nom fait référence à la localisation de l'anomalie par rapport au septum auriculaire. L'ostium secundum est le type de défaut le plus courant, représentant les trois quarts de tous les cas. Situé dans la région de la fosse ovale, il est le plus souvent dû à une déficience du septum auriculaire primaire (septum primum), mais une déficience du septum secundum (pli interauriculaire supérieur) peut également y contribuer. L'ostium primum, qui représente un sixième des cas, est une anomalie du septum auriculo-ventriculaire, mais avec un shunt auriculaire exclusivement. Seules ces deux malformations sont de véritables malformations du septum interauriculaire. La malformation du sinus veineux (un dixième des cas) correspond à la présence d'une ouverture au-delà des limites de la fosse ovale, à travers lequel une veine cavalière et/ou une (des) veine(s) pulmonaire(s) chevauche le septum auriculaire ou le septum secundum (pli interauriculaire supérieur), donnant lieu à une communication veino-auriculaire interauriculaire ou anormale. L'anomalie la plus rare, l'anomalie du sinus coronaire, est une communication entre l'oreillette gauche et le sinus coronaire permettant une communication interauriculaire par l'orifice du sinus coronaire, due à l'absence ou à l'absence partielle de couverture du sinus coronaire. Les communications interauriculaires sont le plus souvent asymptomatiques dans l'enfance, mais les manifestations cliniques peuvent être les suivantes : une tachypnée, un essoufflement, une fatigue, une sudation, des palpitations, des infections respiratoires fréquentes et un ralentissement de la croissance. Les symptômes se manifestent souvent vers l'âge de 30 à 40 ans. Les adultes présentant une communication interauriculaire ont un risque plus important de développer une hypertension artérielle pulmonaire, une insuffisance cardiaque, des arythmies et un accident vasculaire cérébral. Chez environ un tiers des enfants affectés, l'anomalie est associée à un syndrome héréditaire, tel que le syndrome de Down, le syndrome d'Alagille, le syndrome de Holt-Oram, le syndrome d'Ellis-van Creveld ou le syndrome de Noonan.

Plusieurs gènes de susceptibilité ont été identifiés.

L'anomalie est le plus souvent suspectée lors de l'examen clinique. Une auscultation cardiaque révèle un souffle systolique. L'échocardiographie, la radiographie du thorax, l'électrocardiogramme et la cathétérisation cardiaque peuvent aider au diagnostic, bien que cette dernière technique soit désormais rarement nécessaire à des fins diagnostiques.

Le diagnostic différentiel vise à écarter les autres anomalies cardiaques congénitales qui entraînent un shunt gauche-droite au niveau de l'oreillette, notamment une communication partielle du septum atrio-ventriculaire et une anomalie du retour veineux pulmonaire.

Une communication interauriculaire très sévère peut être diagnostiquée durant la vie foetale, mais le diagnostic prénatal reste difficile puisque la communication interauriculaire fait partie intégrante de la circulation foetale.

La plupart des communications interauriculaires sont sporadiques et résultent de mutations génétiques spontanées. Cependant, des formes héréditaires ont été rapportées. Les anomalies familiales de type ostium secundum peuvent être associées à des mutations des facteurs de transcription NKX2.5 (5q34), GATA4 (8p23.1), TBX6 (16p11.2), ainsi qu'à des troubles de la conduction, tels que le bloc auriculo-ventriculaire.

Si le shunt gauche-droit est important et s'accompagne d'une surcharge et une dilatation du ventricule droit, on recommande de refermer la communication. Au-delà de la période infantile, la fermeture à l'aide d'un dispositif par cathétérisme est aujourd'hui le traitement de choix pour les anomalies de type ostium secundum. En cas d'autres types de communications interauriculaires, lorsque l'anomalie de type ostium secundum est importante et les rebords déficients, une chirurgie à coeur ouvert est recommandée, sans complication dans la majorité des cas. Quelle que soit la technique utilisée, la fermeture de la communication est rarement indiquée avant l'âge de 3 ans. Les anomalies importantes doivent être refermées avant la deuxième décennie de vie.

Les anomalies allant de petites à modérées peuvent être asymptomatiques et ne pas impacter l'espérance de vie. Chez certains enfants, les communications de petite taille peuvent se fermer spontanément (jusqu'à quatre cinquièmes des cas présentant un défaut de petit diamètre dans les dix-huit premiers mois de la vie). En cas d'ouverture importante, chez certains patients la réaction d'Eisenmenger peut se produire après la première décennie de vie.