De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Openingen tussen atria vertegenwoordigen ongeveer 6 tot 8% van alle congenitale hartmalformaties. De prevalentie van deze groep bij de geboorte bedraagt 6 tot 9/10.000; waarschijnlijk is dit echter een onderschatting, gezien de asymptomatische aard van de aandoening. De verhouding tussen vrouwen en mannen bedraagt 2-4:1.

De defecten worden onderverdeeld in vier types, benoemd naargelang hun positie relatief ten opzichte van het atriumseptum. Het ostium secundum defect is het meest voorkomende type, vertegenwoordigt driekwart van alle gevallen, is gesitueerd ter hoogte van fossa ovalis, en is meestal het gevolg van deficiëntie van primair atriumseptum (septum primum), maar deficiëntie van septum secundum (superieure interatriale plooi) draagt mogelijk ook bij. Het ostium primum defect, dat een zesde van de defecten vertegenwoordigt, is in wekelijkheid een atrioventriculair septumdefect, met shunting uitsluitend ter hoogte van de atria. Enkel deze twee defecten zijn ware atriumseptumdefecten. Het atriumseptumdefect bij sinus venosus (een tiende van de gevallen) is een gat buiten de grenzen van de fossa ovalis, waardoor een vena cava en/of longader(s) het atriumseptum of het septum secundum (superieure interatriale plooi) omzeilen, en zo een interatriale of afwijkende veno-atriale communicatie teweegbrengen. Het zeldzaamste defect, het atriumseptumdefect via ostium van sinus coronarius, is een communicatie tussen linkeratrium en sinus coronarius waardoor interatriale communicatie via het ostium van sinus coronarius mogelijk wordt, en is te wijten aan afwezigheid of partiele 'unroofing' van sinus coronarius. Interatriale communicaties zijn meestal asymptomatisch in de kindertijd maar klinische manifestaties zijn onder meer versnelde ademhaling, kortademigheid, vermoeidheid, zweten, hartkloppingen, frequente respiratoire infecties, en slechte groei. Symptomen manifesteren zich vaak tegen de leeftijd van 30 tot 40 jaar. Volwassenen met interatriale communicatie lopen verhoogd risico op ontwikkeling van pulmonale arteriële hypertensie, hartfalen, aritmie, en beroerte. Ongeveer een derde van de getroffen kinderen heeft een geassocieerd hereditair syndroom, zoals syndroom van Down, syndroom van Alagille, syndroom van Holt-Oram, syndroom van Ellis-van Creveld, of syndroom van Noonan.

Er werden verschillende susceptibiliteitsgenen geïdentificeerd.

Het defect wordt meestal vermoed bij een lichamelijk onderzoek. Auscultatie van hart onthult systolisch hartgeruis bij uitstroom. Echocardiografie, röntgenonderzoek van thorax en elektrocardiografie, en hartkatheterisatie kunnen helpen bij de diagnose, maar deze laatste techniek is vandaag de dag nog maar zelden noodzakelijk voor diagnostische doeleinden.

Differentiële diagnoses zijn onder meer andere congenitale hartanomalieën die resulteren in links-rechts shunt ter hoogte van de atria, waaronder partieel atrioventriculair septumdefect en abnormale verbinding van venae pulmonales.

Een significant defect wordt mogelijk gediagnosticeerd tijdens de foetale periode, hoewel prenatale diagnose moeilijk is aangezien interatriale communicatie integraal deel uitmaakt van de foetale circulatie.

De meeste defecten treden sporadisch op als gevolg van spontane genetische mutaties, maar erfelijke vormen werden ook reeds gerapporteerd. Familiale defecten van ostium secundum kunnen geassocieerd zijn met mutaties in transcriptiefactoren NKX2.5 (5q34), GATA4 (8p23.1) en TBX6 (16p11.2), samen met geleidingsstoornissen zoals atrioventriculair blok.

Wanneer de links-rechts shunt ernstig is en gepaard gaat met overbelasting en dilatatie van rechterventrikel wordt sluiting van het defect aanbevolen. Sluiting met een transkatheter geniet vandaag de dag de voorkeur bij behandeling van secundum defecten na de zuigelingentijd. Voor andere types van interatriale communicatie, en voor grote secundum defecten met deficiënte randen, openhartchirurgie geïndiceerd, wat in de meerderheid van de gevallen geen complicaties met zich meebrengt. Welke techniek ook gebruikt wordt, sluiting van het defect wordt maar zelden geïndiceerd voor de leeftijd van 3 jaar. Grote defecten dienen gesloten te worden voor het tweede levensdecennium.

Kleine tot matige defecten zijn mogelijk asymptomatisch en reduceren de levensverwachting niet. Bij sommige kinderen kunnen kleine openingen spontaan sluiten (dit gebeurt in tot wel vier vijfde van de gevallen met kleine openingen tijdens de eerste 18 levensmaanden). Bij sommige patiënten met grote defecten kan Eisenmenger-complex optreden na het eerste levensdecennium.