Suche Krankheit
Weitere Suchoptionen
Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit
Krankheitsdefinition
Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, schwere Muskelhypotonie, schwere geistige Behinderung und typische Gehirn- und Augenfehlbildungen gekennzeichnet ist, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Die Patienten können sich mit Krampfanfällen, Makro- oder Mikrozephalie, Mikrophthalmie und kongenitalen Kontrakturen präsentieren. Je nach Schweregrad wird eine eingeschränkte motorische Funktion beobachtet. Es wurden auch weniger schwere Fälle berichtet.
ORPHA:588
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori
- MEB-Syndrom
- Muscle-Eye-Brain-Syndrom
- Santavuori-Krankheit
- Prävalenz: Unbekannt
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- ICD-10: G71.0
- ICD-11: 8C70.6
- OMIM: 236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350
- UMLS: C0457133
- MeSH: -
- GARD: 156
- MedDRA: -
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2023) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019)
Detaillierte Informationen
Allgemeine Öffentlichkeit
- Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
- Czech (2012, pdf) - Cure CMD
- Deutsch (2012, pdf) - Cure CMD
- English (2012, pdf) - Cure CMD
- Español (2012, pdf) - Cure CMD
- Français (2012, pdf) - Cure CMD
- Japanese (2012, pdf) - Cure CMD
- Latvian (2012, pdf) - Cure CMD
- Norsk (2012, pdf) - Cure CMD
- Português (2012, pdf) - Cure CMD
- Serbian (2012, pdf) - Cure CMD
- Türkçe (2012, pdf) - Cure CMD
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Übersichtsartikel
- Review-Artikel (Klinischen Genetik)
- English (2012) - GeneReviews
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMRZusatzinformationen