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Enfermedad de músculo-ojo-cerebro
Definición de la enfermedad
Es una distrofia muscular congénita muy poco frecuente secundaria a una alteración de los distroglicanos. Está caracterizada por un inicio temprano de distrofia muscular, hipotonía muscular grave, discapacidad intelectual profunda y malformaciones cerebrales y oculares típicas, incluyendo paquigiria, polimicrogiria y agiria, así como anomalías estructurales cerebelosas y del tronco cerebral, miopia magna, glaucoma, hipoplasia retiniana y del nervio óptico. Los pacientes se pueden presentar con crisis epilépticas, macro- o microcefalia, microftalmia y contracturas congénitas. Según la gravedad de la enfermedad, la adquisición de las funciones motoras está muy limitada. También se han descrito casos más leves.
ORPHA:588
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Distrofia muscular congénita de Santavuori
- Síndrome MEB
- Síndrome de músculo-ojo-cerebro
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: G71.0
- CIE-11: 8C70.6
- OMIM: 236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350
- UMLS: C0457133
- MeSH: -
- GARD: 156
- MedDRA: -
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