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Syndrome muscle-oeil-cerveau

Définition

Dystrophie musculaire congénitale rare due à une dystroglycanopathie, caractérisée par l'apparition précoce d'une dystrophie musculaire, d'une hypotonie musculaire sévère, d'une déficience intellectuelle sévère et de malformations caractéristiques du cerveau et des yeux, dont pachygyrie, polymicrogyrie, agyrie, anomalies structurelles du tronc cérébral et du cervelet, myopie sévère, glaucome, hypoplasie du nerf optique et de la rétine. Les patients peuvent présenter des convulsions, une macrocéphalie ou une microcéphalie, une microphtalmie et des contractures congénitales. Selon le degré de sévérité, l'acquisition de la fonction motrice peut être limitée. Quelques cas moins sévères ont été rapportés.

ORPHA:588

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie musculaire congénitale de Santavuori
    • MEB disease
    • Syndrome MEB
    • Syndrome muscle-eye-brain
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.0
  • CIM-11: 8C70.6
  • OMIM : 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS : C0457133
  • MeSH : -
  • GARD: 156
  • MedDRA : -

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