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Malattia muscolo-occhio-cervello

Definizione della malattia

Si tratta di una distrofia muscolare congenita rara, causata da una distroglicanopatia, caratterizzata da distrofia muscolare ad esordio precoce, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale grave e malformazioni cerebrali e oculari caratteristiche (pachigiria, polimicrogiria, agiria, anomalie della struttura del tronco encefalico e del cervelletto, miopia grave, glaucoma, ipoplasia del nervo ottico e della retina). I pazienti possono presentare crisi epilettiche, macrocefalia o microcefalia, microftalmia e contratture congenite. A seconda della gravità della malattia, i pazienti vanno incontro a una limitazione della funzione motoria. Sono stati descritti anche casi meno gravi.

ORPHA:588

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare congenita di Santavuori
    • Sindrome MEB
    • Sindrome muscolo-occhio-cervello
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.0
  • ICD-11: 8C70.6
  • OMIM: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS: C0457133
  • MeSH: -
  • GARD: 156
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2023) Deutsch (2019) Español (2019) Français (2019) Nederlands (2019)

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