Orphanet: Zoek een ziekte

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Spier-oog-hersenziekte

Definitie ziekte

Een zeldzame, congenitale spierdystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van spierdystrofie, ernstige musculaire hypotonie, ernstige intellectuele achterstand en typische hersen- en oogmalformaties, waaronder pachygyrie, polymicrogyrie, agyrie, structurele anomalieën van de hersenstam en het cerebellum, ernstige myopie, glaucoom, en hypoplasie van oogzenuw en retina. Patiënten vertonen mogelijk insulten, macrocefalie of microcefalie, microftalmie, en congenitale contracturen. Afhankelijk van de ernst wordt beperkte motorische functie verworven. Er werden minder ernstige gevallen gerapporteerd.

ORPHA:588

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
- MEB-syndroom
- Muscle-eye-brain disease
- Muscle-eye-brain syndroom
- Santavuori congenitale musculaire dystrofie
- Spier-oog-hersenen-syndroom
- Spier-oog-hersensyndroom
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
ICD 10: G71.0
ICD-11: 8C70.6
OMIM-nummer: 236670 253280 253800 613150 613153 613154 615181 615350
UMLS: C0457133
MeSH: -
GARD: 156
MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Artikel voor het grote publiek
Czech (2012, pdf) - Cure CMD
Deutsch (2012, pdf) - Cure CMD
English (2012, pdf) - Cure CMD
Español (2012, pdf) - Cure CMD
Français (2012, pdf) - Cure CMD
Japanese (2012, pdf) - Cure CMD
Latvian (2012, pdf) - Cure CMD
Norsk (2012, pdf) - Cure CMD
Português (2012, pdf) - Cure CMD
Serbian (2012, pdf) - Cure CMD
Türkçe (2012, pdf) - Cure CMD
Svenska (2016) - Socialstyrelsen

Overzichtsartikelen over ziekten

Clinical genetics review
English (2012) - GeneReviews

: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
FSMR

: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Spier-oog-hersenziekte

ORPHA:588

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English (2023) Deutsch (2019) Español (2019) Français (2019) Italiano (2019)

Het brede publiek

Overzichtsartikelen over ziekten

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

Neonatale screening