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Síndrome Rett

ORPHA:778

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s): -
Prevalência: 1-9 / 100 000
Hereditariedade: Ligado ao X dominante
Idade de início: Infância
CID-10: F84.2
CID-11: LD90.4
OMIM: 312750
UMLS: C0035372
MeSH: D015518
GARD: 5696
MedDRA: 10039000

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença

O síndrome de Rett em raparigas é uma patologia grave e global do desenvolvimento que atinge o sistema nervoso central. Foi recentemente descrita a associação entre o síndrome de Rett e mutações no gene MeCP2, que codifica a proteína 2 de ligação a metil-CpG e está localizado no braço longo do cromossoma X, na região Xq28. Após o primeiro ano de vida verifica-se a desaceleração do crescimento do perímetro cefálico que corresponde a uma atrofia cerebral difusa importante que atinge sobretudo a substância cinzenta. A evolução tem um padrão característico nas formas típicas. O principal sinal clínico são as estereotipias das mãos. O síndrome de Rett foi descrito em diferentes partes do mundo. A sua prevalência na Europa está estimada em 1:15.000. Foram descritas recentemente mutações no gene da MeCP2 em rapazes com encefalopatia grave. Ainda não existe tratamento etiológico. No entanto, é importante instituir tratamento sintomático, quando necessário, bem como apoios educativos.

Editor(es): Dr Josette MANCINI - Atualizado em: Março 2004

Um resumo sobre esta doença está disponível em English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Deutsch (2007) Italiano (2007) Slovak (2007, pdf) Greek (2007, pdf) Polski (2007, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

Artigo para o público em geral
Français (2006, pdf) - Orphanet
English (2014) - Socialstyrelsen
Svenska (2019) - Socialstyrelsen

Guidelines

Guias de emergência
Français (2020, pdf) - Orphanet Urgences
Español (2020, pdf) - Orphanet Urgences

Orientações de prática clínica
Français (2017) - PNDS

Orientações de anestesia
Checo (2015) - Orphananesthesia
English (2015) - Orphananesthesia
Español (2015) - Orphananesthesia

Artigos de revisão sobre a doença

Artigo de revisão de genética clínica
English (2019) - GeneReviews

Critérios de diagnóstico
English (2010, pdf) - Orphanet

Incapacidade

Ficha de incapacidades
Français (2018, pdf) - Orphanet
Dansk (2018) - Sjaeldne Diagnoser

Testes genéticos

Orientações para teste genético
Français (2012, pdf) - ANPGM

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FSMR

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