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Androgeninsensitivitätssyndrom

Krankheitsdefinition

Das Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (AIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung von Männern mit 46,XY-Karyotyp. Charakteristisch sind äußere weibliche Genitalien, intermediäres Genitale oder unterschiedliche Defekte der Virilisierung. Die Individuen sprechen nicht oder nur teilweise auf alterstypische Androgenspiegel an. Zwei klinische Untergruppen des AIS werden unterschieden, das vollständige AIS (CAIS) und das partielle AIS (PAIS).

ORPHA:754

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e):
    • AIS
    • Androgen-Resistenz-Syndrom
    • Androgenresistenz-Syndrom
    • Goldberg-Maxwell-Syndrom
    • Morris-Syndrom
    • Syndrom der testikulären Feminisierung (TFM)
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
  • ICD-10: E34.5
  • ICD-11: LD2A.4
  • OMIM: -
  • UMLS: C0039585
  • MeSH: D013734
  • GARD: 5803
  • MedDRA: 10056292

  Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf)

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