x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome da insensibilità agli androgeni

ORPHA:754

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • AIS
    • Sindrome da femminilizzazione testicolare
    • Sindrome da resistenza agli androgeni
    • Sindrome di Goldberg-Maxwell
    • Sindrome di Morris
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: E34.5
  • ICD-11: LD2A.4
  • OMIM: -
  • UMLS: C0039585
  • MeSH: D013734
  • GARD: 5803
  • MedDRA: 10056292

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è un disturbo dello sviluppo sessuale (DSD) caratterizzato dalla presenza di genitali esterni femminili, genitali ambigui o difetti della virilizzazione di vario tipo in un soggetto 46,XY, che presenta una mancata risposta o una risposta parziale a livelli degli androgeni adeguati all'età del paziente. Si conoscono due sottogruppi clinici della malattia: la AIS completa (CAIS) e la AIS parziale (PAIS) (si vedano questi termini).

Revisore(i) esperto(i):  Pr Ieuan HUGHES - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2011

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

Articoli di revisione sulla malattia

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

IScreening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.