Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Androgeeninsensitiveitssyndroom
Definitie ziekte
Een geslachtsontwikkelingsstoornis (DSD), gekarakteriseerd oor de aanwezigheid van vrouwelijke uitwendige geslachtsorganen, ambigue geslachtsorganen of variabele defecten van virilisatie bij een 46,XY individu met geen of gedeeltelijke reactie op leeftijdsgepaste androgeengehaltes. Het omvat twee klinische subgroepen: complete AIS (CAIS) en partiële AIS (PAIS).
ORPHA:754
Classification level: Groep van aandoeningen- Synoniem(en):
- AIS
- AOS
- Androgeenongevoeligheidssyndroom
- Androgeenresistentiesyndroom
- Syndroom van Goldberg-Maxwell
- Syndroom van Morris
- Testiculaire feminisatie-syndroom
- Prevalentie: Unknown
- Erfelijkheid: X-gebonden recessief
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
- ICD 10: E34.5
- ICD-11: LD2A.4
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C0039585
- MeSH: D013734
- GARD: 5803
- MedDRA: 10056292
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Português (2011) Greek (2011, pdf)
Gedetailleerde informatie
Het brede publiek
- Artikel voor het grote publiek
- English (2014) - Socialstyrelsen
- Svenska (2018) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
- Richtlijnen klinische praktijk
- Español (2013, pdf) - GT-CSGP
- Deutsch (2016) - AWMF
- Français (2017) - PNDS
- English (2018) - Nat Rev Endocrinol
Overzichtsartikelen over ziekten
- Review artikel
- English (2012) - Lancet
- Clinical genetics review
- English (2017) - GeneReviews


Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.