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Síndrome de insensibilidade aos androgénios

Definição da doença

O síndrome de insensibilidade ao androgénio (AIS) é uma patologia do desenvolvimento sexual (DDS), caracterizada pela presença de genitais externos femininos, genitais ambíguos ou deficiências variáveis na virilização de um indivíduo 46, XY com ausente ou parcial capacidade de resposta aos níveis de andrógeno apropriados para a idade.

ORPHA:754

Nível de Classificação: Grupo de patologias
  • Sinónimo(s):
    • Pseudo-hermafroditismo masculino por insensibilidade aos androgénios
    • Síndrome Goldberg-Maxwell
    • Síndrome Morris
    • Síndrome de feminização testicular
    • Síndrome de resistência aos androgénios
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Ligado ao X recessivo 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: E34.5
  • CID-11: LD2A.4
  • OMIM: -
  • UMLS: C0039585
  • MeSH: D013734
  • GARD: 5803
  • MedDRA: 10056292

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



Descrição clínica

É composto por dois subgrupos clínicos: AIS completa (CAIS) e AIS parcial (PAIS) (ver estes termos).

Editor(es):  Prof Ieuan HUGHES - Atualizado em: Janeiro 2011

  Um resumo sobre esta doença está disponível em Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Italiano (2011) Nederlands (2011) Greek (2011, pdf)

Informação detalhada

Público em geral

Guidelines

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2017) - GeneReviews
ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Serviços Sociais Especializados

Rastreio neonatal

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