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Zusammenfassung

Das Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist ein seltenes infiltrierendes Weichteilsarkom von meist nur niedrig-gradiger Malignität. Es entsteht in der Dermis und ist typisch mit einer Chromosomentranlokation t(17;22) assoziiert. Die geschätzte Prävalenz ist 1: 10.000, die Jahres-Inzidenz wird auf etwa 1: 200.000 geschätzt. Das DFSP kann in jedem Alter auftreten, auch bei Säuglingen und Kindern, gewöhnlich aber erst in der zweiten bis fünften Dekade. Zwischen 85 und 90% der Tumoren sind niedrig-gradig, der Rest wird als hoch-gradiger fibrosarkomatöser Typ klassifiziert. Typische Läsionen sind indurierte rosa- oder violettfarbene Plaques oder noduläre Massen an Stamm, proximalen Extremitäten, Kopf oder Nacken. Die Tumore wachsen eher langsam und infiltrieren in tiefergelegenes Gewebe. Nach Exzision kommt es häufiger zu örtlichen Rezidiven, Metastasen sind dagegen selten. Die Tumoren treten sporadisch auf. Das DFSP hat seinen Ursprung sehr wahrscheinlich in den Fibroblasten. Mehr als 90% der Fälle sind gekennzeichnet durch unkontrollierte Produktion des platelet-derived growth factor (PDGF) als Folge einer Translokation t(17;22) oder eines daraus entstandenen überzähligen Ringchromosoms. Einer der beiden Bruchpunkte liegt am häufigsten im zweiten Exon des PDGFB-Gens in der Chromosomenregion 22q13.1. Die Fusion erfolgt mit dem Typ 1-Alpha-Kollagen-Gen COL1A1 (17q21.33). Durch diese Translokation wird das PDGFB-Proto-Onkogen als COL1A1/PDGFB-Fusionsgen hochreguliert. Zur Diagnose führt der histologische Biopsiebefund eines gut differenzierten fibroblastoiden Tumors mit charakteristisch wirbelartig eingeflochtenen, CD34-positiven Zellbändern. Die Diagnose wird durch Nachweis der charakteristischen t(17;22)-Translokation (klassisch-zytogenetisch oder durch Interphase-FISH mit Chromosom-22-Sonden) bestätigt. Bildgebende Verfahren (MRI, CT) sind geeignet, das Ausmaß der Tumorinvasion zu beurteilen und mögliche Metastasierung aufzudecken. Differentialdiagnosen sind Fibrosarkom (sh. dort), Dermatofibrom, Neurofibrom und andere Weichteiltumoren. Standardtherapie des primären und sekundären DFSP ist die vollständige chirurgische Resektion mit tumorfreiem Rand. Mikroskopische Chirurgie nach Mohs (MMS) mit unmittelbarer mikroskopischer Untersuchung von Serienschnitten ist geeignet, Gewebe zu schonen und hat ein niedriges Rezidivrisiko. Nach unvollständiger Resektion ist eine postoperative Bestrahlung möglich. Patienten mit inoperablem, örtlich fortgeschrittenem Tumor oder mit Metastasen profitieren evtl. von Imatinib, einem oral verabreichten Inhibitor der PDGF-Rezeptor-Tyrosinkinase. Der Wert zytotoxischer Therapien ist wenig gesichert. Die Prognose niedrig-gradiger Tumoren ist ausgezeichnet. Eine weniger gute Prognose haben wegen des höheren Rezidiv- und Metastasierungs-Risikos die fibrosarkomatösen Typen. Insgesamt ist die Mortalität gering (<3% in 10 Jahren).

Gutachter:  Dr D HANDOLIAS - Pr Grant MCARTHUR - Letzte Aktualisierung: Oktober 2008

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