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Síndrome de Seckel
Definición de la enfermedad
Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por un talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal, microcefalia grave, rasgos faciales dismórficos característicos (semejante a la de un pájaro) y discapacidad intelectual de leve a grave.
ORPHA:808
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
El síndrome de Seckel es el más común de las formas de talla baja extrema enanismos osteodisplásica microcefálica.
Descripción clínica
El síndrome de Seckel se caracteriza por talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal, microcefalia grave con aspecto de cabeza de pájaro y discapacidad intelectual. Sólo se han encontrado anomalías hematológicas con rotura de cromosomas en el 15 al 25% de los pacientes.
Etiología
Además de una amplia heterogeneidad fenotípica entre los pacientes afectados, también se ha demostrado la heterogeneidad genética, con tres loci identificados hasta la fecha mediante un mapeo de homocigosidad: SCKL1 (3q22.1-q24, gen de la ataxia-telangiectasia y proteína relacionada con Rad3 (ATR)), SCKL2 (18p11.31-q11.2, gen desconocido) y SCKL3 (14q23, gen desconocido). SCKL3 parece ser el locus predominante del síndrome de Seckel. Acercándose a la función del gen ATR, los genes con un papel en la reparación del ADN son buenos candidatos para SCKL2 y 3.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial con el enanismo microcefálico osteodisplásico tipo II sólo puede hacerse en base a un estudio radiológico completo en los primeros años de vida.
Consejo genético
El síndrome de Seckel es un trastorno autosómico recesivo.
Manejo y tratamiento
La discapacidad intelectual suele ser grave por lo que resulta necesario apoyar a las familias con los problemas sociales derivados. En caso de anomalías hematológicas asociadas (anemia, pancitopenia, leucemia mieloide aguda), debe proporcionarse tratamiento médico.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2013) - GeneReviews
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