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Le syndrome de Seckel est le plus fréquent des nanismes ostéodysplasiques avec microcéphalie.

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un nanisme proportionné de début prénatal, d'une dysmorphie faciale dite en tête d'oiseau, et d'un retard mental. Des anomalies hématologiques avec cassures chromosomiques ont été mises en évidence dans un sous groupe de patients seulement.

A côté de l'importante hétérogénéité phénotypique rencontrée chez les patients atteints, il existe une hétérogénéité génétique, avec trois gènes identifiés à ce jour par cartographie par homozygotie : SCKL1 (3q22.1-q24, gène ataxia-telangiectasia and rad3-related, ATR), SCKL2 (18p11.31-q11.2), gène inconnu) et SCKL3 (14q23, gène inconnu). SCKL3 semble être le locus prédominant du syndrome de Seckel. Ayant une fonction proche de celle du gène ATR, les gènes présentant un rôle dans la réparation de l'ADN sont de bons candidats pour les gènes SCKL 2 et 3.

Le diagnostic différentiel se pose surtout avec le nanisme ostéodysplastique avec microcéphalie de type II, et un examen radiographique complet dans les premières années de vie est nécessaire pour différencier les deux entités.

Le syndrome de Seckel est une maladie autosomique récessive.

Le retard mental est en général sévère et les familles doivent être soutenues face à leurs problèmes sociaux. En cas d'anomalies hématologiques associées (anémie, pancytopénie, leucémie myéloïde aiguë), un traitement médical doit être instauré.