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Riassunto

La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale. Anomalie ematologiche con rotture cromosomiche sono state trovate solo in un sottogruppo di pazienti. La diagnosi differenziale con il nanismo osteodisplasico microcefalico tipo 2 può essere fatta solo con indagini radiologiche complete nei primi anni di vita. Oltre a un'ampia eterogeneità fenotipica osservata tra gli affetti, è stata evidenziata anche un'eterogeneità genetica, con l'identificazione, ad oggi, di tre loci con la mappatura degli omozigoti: SCKL1 (3q22.1-q24, gene ATR dell'atassia-telangectasia e della proteina legata a Rad-3), SCKL2 (18p11.31-q11.2, gene non noto) e SCKL3 (14q23, gene non noto). SCKL2 sembra essere il locus predominante per la sindrome Seckel. Il ritardo mentale è di solito grave e i pazienti hanno bisogno di assistenza specifica. Nel caso di alterazioni ematologiche associate (anemia, pancitopenia, leucemia mieloide acuta) è necessaria una terapia appropriata.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Valérie CORMIER-DAIRE - Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE - Ultimo aggiornamento: Aprile 2005

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