De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Syndroom van Seckel is de meest voorkomende vorm van microcefale osteodysplastische dwerggroei.

Syndroom van Seckel wordt gekenmerkt door proportionele dwerggroei met prenatale aanvang, ernstige microcefalie met een vogel-achtig uiterlijk, en verstandelijke beperking. Hematologische afwijkingen met chromosoombreuk werden aangetroffen bij slechts 15 tot 25% van de patiënten.

Naast een brede fenotypische heterogeniteit tussen getroffen patiënten werd ook reeds genetische heterogeniteit aangetoond, met tot op heden drie loci die werden geïdentificeerd door onderzoek van homozygote regio's: SCKL1 (3q22.1-q24, gen voor ataxie-telangiëctasie en Rad3-gerelateerd proteïne (ATR)), SCKL2 (18p11.31-q11.2, onbekend gen) en SCKL3 (14q23, onbekend gen). SCKL3 lijkt de voornaamste locus te zijn voor syndroom van Seckel. Met een functie die gelijkaardig is aan die van het gen ATR zijn de genen met een rol in DNA-herstel goede kandidaten voor SCKL2 en 3.

De voornaamste differentiële diagnose is microcefale osteodysplastische dwerggroei type II, en beide ziekten kunnen enkel onderscheiden worden aan de hand van volledig radiografisch onderzoek in het eerste levensjaar.

Syndroom van Seckel is een autosomaal recessieve aandoening.

Intellectuele achterstand is meestal ernstig en families dienen ondersteuning te krijgen voor sociale problemen. In geval van geassocieerde hematologische afwijkingen (anemie, pancytopenie, acute myeloïde leukemie) dient medische behandeling verstrekt te worden.