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Síndrome Seckel

ORPHA:808

Nível de Classificação: Patologia

Sumário

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença



O síndrome de Seckel, uma patologia autossómica recessiva, é a forma mais comum de nanismo osteodisplásico microcefálico. Caracteriza-se por nanismo proporcionado de aparecimento pré-natal, uma microcefalia grave com aparência tipo ''cabeça de pássaro'' e atraso mental. Foram encontradas anomalias hematológicas com quebras cromossómicas apenas num sub-grupo de doentes. O diagnóstico diferencial com o nanismo osteodisplásico microcefálico tipo II só pode ser feito com uma seguimento radiográfico completo nos primeiros anos de vida. Foi identificado um gene para o síndrome de Seckel em 3q22.1-q24 por mapeamento de homozigotia em duas famílias consanguíneas. Este locus foi excluído noutras famílias consanguíneas, o que apoia a existência de heterogeneidade genética nesta patologia.

Editor(es):  Prof Valérie CORMIER-DAIRE - Prof Laurence OLIVIER-FAIVRE - Atualizado em: Maio 2003

  Um resumo sobre esta doença está disponível em English (2005) Español (2005) Français (2005) Italiano (2005) Nederlands (2005) Deutsch (2017)

Informação detalhada

Artigos de revisão sobre a doença

  • Artigo de revisão de genética clínica
  • English (2013) - GeneReviews
ERN : Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
FSMR : Produzido/endossado pela(s) FSMR

Informação adicional

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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