Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
COG7-CDG
ORPHA:79333
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- CDG2E
- Carbohydrate deficient glycoprotein syndrom type IIe
- CDG-IIe
- Vrozená porucha glykosylace, typ IIe
- Syndrom s deficitem karbohydrátového glykoproteinu typ IIe
- CDG syndrom, typ IIe
- Vrozená porucha glykosylace, typ 2e
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Rané dětství, Novorozenecké
- MKN-10: E77.8
- MKN-11: 5C54.2
- OMIM: 608779
- UMLS: C2931010
- MeSH: C535754
- GARD: 9842
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2006) English (2006) Español (2006) Français (2006) Italiano (2006) Nederlands (2006)
Podrobnější informace
Články o onemocněních
- Přehled klinické genetiky
- English (2017) - GeneReviews


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.