Hledat vzácné onemocnění
Další možnost(i) vyhledávání
DK1-CDG
ORPHA:91131
Úroveň klasifikace: Onemocnění- Synonyma:
- CDG1M
- Syndrom karbohydrát deficientního glykoproteinu, typ Im
- Vrozená porucha glykosylace, typ 1m
- CDG-Im
- Deficit dolichol kinázy
- Hypotonie a ichtyóza způsobené deficitem dolichol fosfátu
- CDG syndrom, typ Im
- Vrozené poruchy glykosylace, typ Im
- Prevalence: <1 / 1 000 000
- Dědičnost: Autosomálně recesivní
- Věk prvních příznaků: Rané dětství, Novorozenecké
- MKN-10: E77.8
- MKN-11: 5C54.2
- OMIM: 610768
- UMLS: C1835849
- MeSH: C563666
- GARD: 12393
- MedRA: -
Shrnutí
Text pro toto onemocnění existuje v angličtině
Shrnutí Orphanet pro toto onemocnění je v současné době v rozvoji. Avšak jiná související data k tomuto onemocnění jsou dostupná v menu Doplňující Informace umistěné v dolní části stránky.
Text pro toto onemocnění existuje v Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007)
Podrobnější informace
Doporučené postupy
- Postupy pro urgentní stavy
- Français (2018, pdf) - Orphanet Urgences
- Pokyny pro klinickou praxi
- Français (2021) - PNDS
Články o onemocněních
- Přehled klinické genetiky
- English (2013, pdf) - Eur J Hum Genet
- English (2017) - GeneReviews


Doplňující informace
Další informace o tomto onemocnění
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto onemocnění
Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.